Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, tal como dice su nombre, es algo más que una enfermedad, mucho más. No hay cura.
Solo esto ya lo convierte en algo escalofriante y por desgracia la cosa no acaba aquí. El Síndrome de Patau no tiene cura y además puede ser letal. La mayoría de los niños que lo padecen no llegan a nacer, tiene una alta tasa de abortos espontáneos, y para los que si nacen la esperanza de vida para un 80% de los casos no supera el primer mes.

La parte buena digamos, porque siempre hay que mirar por el lado bueno, es que el Síndrome de Patau es muy raro, mucho más raro que el Síndrome de Down. Los nuevos estudios lo sitúan alrededor de 1:12000 (las cifran pueden variar según estudios). No hay ninguna pauta conocida por lo que la situación es la misma en todo el mundo, lo que si destaca es que hay más casos de Síndrome de Patau en niñas.

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¿Qué es el Síndrome de Patau?

Para entender mejor qué es el Síndrome de Patau recomendamos que se lea primero

¿Qué es el ADN?

Los cromosomas forman el mapa genético del cuerpo humano. Toda la información relacionada con el color, estatura, estructura ósea etc. de una persona se almacena en estos cromosomas. Por esto es obvio que cualquier defecto o error en este mapa genético puede llevar a deformidades o discapacidades en el niño en desarrollo. Una de estas anomalías cromosómicas que lleva a un largo número de abortos espontáneos y múltiples anomalías congénitas es la trisomia 13 o el Síndrome de Patau.

Generalmente, hay 2 cromosomas en cada uno de los 23 pares de cromosomas en el cuerpo humano. Pero en la trisomia 13 (Síndrome de Patau), el cromosoma 13 aparece en triplete, o sea hay 3 copias del cromosoma 13.

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Caracteristicas del Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau está asociado con una discapacidad intelectual grave y anomalías físicas que se dan en numerosas partes del cuerpo. Las personas con esta condición suelen tener defectos congénitos del corazón, anomalías cerebrales y de columna vertebral, ojos muy pequeños o poco desarrollados, más de 5 dedos tanto en manos como pies, labio leporino (fisura del labio) y tono muscular flojo. Muchos recién nacidos con trisomia 13 no tienen un crecimiento normal, no suben de peso como se supone que deberían; pueden tener serias problemas para alimentarse y momentos en los cuales les falta la respiración (apnea).

    • Otras característica del

    Sindrome de Patau:

    • Dedos sobrepuestos;
    • Ojos cerrados;
    • Hernias: inguinal, umbilical;
    • Una fisura, agujero en el iris del ojo;
    • Las orejas posicionadas mucho más abajo;
    • Defectos del cuero cabelludo tales como falta de piel en algunas zonas;
    • Convulsiones;
    • Pliegue palmar único;
    • Anomalías esqueléticas (de las extremidades);
    • Cabeza pequeña (microcefalia);
    • Mandíbula muy pequeña (micrognatia);
    • Criptorquidismo (falta de la bolsa escrotal).

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    Características

    Causas del Síndrome de Patau

    La mayoría de las casos son causados por eventos aleatorios durante la formación de las células sexuales (ovulo y espermatozoide – la formación evidentemente se da antes de la concepción) en padres sanos.

    “Es muy importante entender que no hay culpables cuando se tiene un niño afectado por este síndrome o cuando ocurre un aborto espontaneo por causa de que el feto lo sufre. No es por nada que haya hecho la madre o el padre antes de la concepción o durante el embarazo.”

    El dolor de tener un hijo o hija enfermo o la pérdida de éste es inimaginable; más para aquellos que lo sufren, pero no debe sumarse a esto los sentimientos de culpabilidad porque realmente no existen culpas.

    Como decíamos al principio, normalmente hay 2 cromosomas 13 en las células. El Síndrome de Patau o trisomía 13 ocurre cuando las cromosomas no son 2 si no 3. O sea, la causa del síndrome es un cromosoma 13 extra en las células.
    Este material genético extra afecta al desarrollo normal del feto causando las características que vimos antes.

    Hay que saber que existen 3 tipos de trisomia 13 (Síndrome de Patau) y eso porque las alteraciones del cromosoma 13 pueden aparecer en algunas de las células de cuerpo o en todas ellas.

    mano patau

    Pliegue palmar único

    Trisomia 13 total (o simple):

    Entre el 75-95 % de los casos, según estudios. Es la más común ya que generalmente la trisomía 13 pasa cuando hay una copia extra del cromosoma 13 en todas las células del cuerpo.

    Translocación cromosómica para la trisomia 13:

    Esto ocurre cuando parte del cromosoma 13 se queda pegada a otro cromosoma (translocado)
    Durante la formación de las células sexuales o muy temprano en el desarrollo del feto. Las personas con este tipo de trisomía tiene las 2 copias normales del cromosoma 13 más una copia extra que se pega a otro cromosoma. La translocación cromosómica puede ser hereditaria. Aproximadamente el 20% de los casos del Síndrome de Patau está provocado por la translocación de trisomía 13.

    Mosaicismo por Trisomía 13 y la trisomía 13 parcial:

    Se da en un 5% de los casos del Síndrome de Patau. Pasa cuando solo algunas células del cuerpo tiene un extra cromosoma 13.
    Ocasionalmente solo hay una parte extra del cromosoma 13 y esto se conoce como trisomía parcial.
    Estas dos son las formas más leves del Síndrome de Patau, la esperanza de vida siendo por encima de 1 año de edad, pero su severidad siempre tendrá que ver con el tipo y la proporción de células en las cuales aparece el cromosoma 13 extra.

    Herencia para el Síndrome de Patau

    La mayoría de los casos del Síndrome de Patau no son hereditarios y son el resultado de eventos aleatorios durante la formación de los óvulos y de los espermatozoides en padres sanos. Un error durante la división en las células sexuales puede crear células con una copia extra del cromosoma 13. Si pasa que una de estas células sexuales anómalas participa en la concepción, el feto resultante tendrá un cromosoma 13 extra y son ello adquirirá la condición de Síndrome de Patau.

    Para una mujer que nunca antes tuvo un hijo, o que nunca tuvo un hijo con una trisomía, el riesgo de tener un embarazo con una anomalía cromosómica se podría dar generalmente en las edades de riesgo – se sabe que los riesgos en los embarazos aumentan con la madurez.
    Para una mujer que en el pasado tuvo un embarazo de riesgo por culpa de estas anomalías (tanto si tuvo un aborto como si dio a luz), el riesgo aumenta en un 1% y también según la edad de la madre.

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    Por el otro lado la translocación cromosómica puede ser heredada. Una persona adulta que hasta el momento no se ha visto afectada por ninguna anomalía genética puede tener una reorganización del material genético entre el cromosoma 13 y otros cromosomas. En este caso ni hay cromosomas extra ni falta material genético, simplemente se cambian de sitio. Una persona en la cual se ha dado este caso de translocación que implica el cromosoma 13 tiene una tasa más elevada de pasar ese material extra a sus hijos.
    Las personas que quieren saber si están en riesgo de transmitir una anomalía cromosómica a sus hijos deberían acudir a su médico de familia.

    Diagnóstico del Síndrome de Patau

    Durante cualquier embarazo es muy importante que el bebe esté monitorizado adecuadamente para evitar cualquier tipo de complicaciones y riesgos.
    Dado el hecho que los signos del Síndrome de Patau son visibles en el feto en ya sus primeros meses, en una prueba de ultrasonidos se podría observar si algo no está bien en su desarrollo.

    Esta información, sí podría ser de vital importancia para poder mejorar algo en la situación del bebé y la de la madre, ya que si se diera el caso de la existencia del Síndrome de Patau la vida de esta también correría peligro. Esto es así ya que, como comentamos en otra parte de la página, las anomalías cromosómicas representan un porcentaje muy elevado de abortos espontáneos. A esto hay que añadirle el peligro de que el bebé, ya mucho más desarrollado, podría morir dentro de la madre y con esto causarle una infección que podría resultar letal.
    Pero lo que realmente interesa es conocer si se puede saber aun antes de concebir si hay riesgo de un caso de Síndrome de Patau en el embarazo o por defecto si se puede llegar a conocer la anomalía dentro de las primeras semanas de gestación.

    Mientras la mayoría de los casos de trisomía 13 aparecen de manera aleatoria, unos pocos se dan por culpa de una translocación genética en los padres que involucra al cromosoma 13. Las personas que piensan que tienen riesgo de sufrir una transolación teniendo en cuenta su historial médico familiar, pueden pedir que se les haga un estudio del cariotipo que es capaz de determinar si existe un caso presente de translocación.

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    Amniocentesis

    Las pruebas prenatales (análisis de la sangre de la madre, ultrasonidos fetales, el test de muestras de vellosidades coriónicas o la amniocentesis) sirven para determinar si el embarazo está en riesgo de ser afectado por el Síndrome de Patau u otras anomalías cromosómicas.

    Las personas que están preocupadas por el historial médico familiar y por los casos de anomalías genéticas pueden contactar con un profesional del área.

    Diagnóstico

    Tratamiento para el Síndrome de Patau

    El tratamiento para el Síndrome de Patau depende de los signos y síntomas de la persona afectada y generalmente es un tratamiento sintomático y de apoyo. Esto quiere decir que no existe ninguna cura.

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    Normalmente no se suelen practicar cirugías en los primeros meses de vida ya que la tasa de mortalidad relacionada con la trisomía 13 es muy elevada. Tanto los padres como los médicos se ven sometidos a tener que tomar decisiones extraordinarias, y desde luego en mucho de los casos muy duras, para poder ofrecer una cierta calidad de vida y más importante aún: dignidad a los niños que sufren este síndrome.

    En el caso de la trisomía 13 total (también llamada simple) los defectos físicos y neuronales tienden a ser muy severos.

    Pronóstico de vida del Síndrome de Patau

    El Síndrome de Patau, y más en sus formas más severas, implican múltiples anomalías la mayoría de las cuales ponen en peligro la vida del feto o del niño. Mas del 80% de los niños que sufren este síndrome por desgracia no sobreviven más allá del primer mes de vida.

      Para los que sí sobreviven, las complicaciones son muy comunes y suelen incluir:

      • Problemas de respiración o episodios de falta de ello (apnea);
      • Sordera;
      • Problemas a la hora de alimentarse;
      • Problemas de corazón;
      • Convulsiones;
      • Problemas de visión.

      Las personas que llegan a sobrevivir a la infancia tienen discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo y cuentan con una tasa elevada de riesgo de padecer de cáncer.
      Es muy duro que te digan que tu hijo va a vivir como mucho un mes, pero los milagros siempre ocurren. Os invitamos a visitar nuestro apartado de Historias Reales para descubrir la grandeza de espíritu de los padres más allá de los números que los médicos pusieron a la vida de sus hijos.

      Fuentes:

      https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13

      https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/

      https://emedicine.medscape.com/article/947706-overview

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