Síndrome de Patau

Cromosoma 13

Descripción:

Los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares. Tienen dos copias del cromosoma 13, una de ellas es heredada de los padres.

El cromosoma 13 está compuesto de unos 115 millones de pares bases de ADN y representan entre el 3,5 – 4 % del total de ADN en las células.
La identificación de los genes en cada cromosoma es aún un área activa de la investigación científica – médica.

Pero ya que los investigadores utilizan maneras diferentes para predecir el número de genes en cada cromosoma, el número estimado varía en cada caso. El cromosoma 13 a lo mejor contiene entre 300 y 400 genes que proporcionan instrucciones para la creación de proteínas. Estas proteínas tienen varios roles en el organismo.

cromosoma 13

El cromosoma 13 – un cromosoma 13 extra

Algunas afecciones relacionadas con los cambios en los cromosomas:

Síndrome de Patau
Ocurre cuando las células del cuerpo tienen tres cromosomas 13 en vez de los dos que son normales. También se da esta condición de un cromosoma 13 extra solo en algunas de las células (mosaicismo). El último caso se da cuando parte de este tipo de cromosoma se queda pegado a otro de otro tipo durante la formación de las células de reproducción o muy temprano en la fase embrionaria. Las características físicas de los individuos que padecen este tipo de trisomía 13 son distintas de los que tienen una trisomía 13 total o mosaico, son menos letales.

Los investigadores opinan que las copias extras de algunos genes en el cromosoma 13 interrumpen el flujo del desarrollo normal causando los síntomas característicos del Síndrome de Patau y la tasa de alto riesgo medico asociado a este.

Retinoblastoma
Es un tipo de tumor cancerígeno que se forma en la retina (detrás del ojo) que afecta mayormente a los niños y es causada por anomalías en la gena RB1 que está situada en el cromosoma en la denominada zona 13q14. Algunos casos de retinoblastoma se pueden dar al hecho de que aquella región sea eliminada del cromosoma.

De forma adicional a la retinoblastoma, la eliminación de la región 13q14 puede causar discapacidad intelectual, crecimiento lento y aspectos físicos característicos tales como cejas preeminentes, un puente nasal ancho, cariz corta y anomalías en la forma de las orejas. Una pérdida de ciertos genes situados en la región que falta serían los causantes de estos problemas de desarrollo.

sindrome de patau

Síndrome mieloproliferativo
Se debe a un cambio del orden del material genético que implica al cromosoma 13 y vienen a ser un tipo muy raro de cáncer en la sangre llamado 8p11. Se caracteriza por un crecimiento en el número de las células blancas en la sangre y por la formación de linfomas (un cáncer relacionando con la sangre que crea tumores en los nodos linfáticos). Este síndrome normalmente evoluciona en otro tipo de cáncer conocido como leucemia mieloide aguda.

Este síndrome normalmente está provocado por un cambio en la secuencia del orden entre el cromosoma 13 y el cromosoma 8. Este cambio del orden ocurre solo en las células cancerígenas.

Otros cánceres
Los cambios en el cromosoma 13 han sido asociados con varios tipos de cáncer. Estos cambios genéticos son somáticos, lo que significa que son adquiridos durante la vida del individuo y son presentes solo en determinadas células. La pérdida de material genético de la parte céntrica del cromosoma 13 es común en los cánceres de sangre, cánceres del sistema inmunológico y otros relacionados.

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