Síndrome de Patau

¿Qué es un cromosoma?

En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN esta “empaquetada” en estructuras compactas llamadas cromosomas.
Cada cromosoma esta formada por cadenas de ADN muy enroscadas alrededor de proteínas histonas. En el momento de las divisiones celulares es cuando la forma del cromosoma es de una X, visible con el microscopio. Pero cuando no se da la división celular éstas no son visibles de manera nítida, lo que ha provocado que la mayoría de lo que sabemos hoy en día sobre los cromosomas sean aspectos que se estudiaron durante la división celular.

cromosoma

Algo muy interesante es que cada uno tiene una forma y un tamaño propio; tiene una región condensada llamada centrónero que le confiere esa apariencia tan particular y que además permite clasificarlos.

Lo que se ha constatado es que el número de cromosomas para sujetos de la misma especie siempre se mantienen constantes. A esto se le conoce como Ploidía y se simboliza con 4n, 2n o 1n dependiendo del tipo de célula.

Otro aspecto destacable es que para cada cromosoma existe en el núcleo otra igual a ella con sus mismas características lo que significa que en las células diploides 2n las cromosomas vienen en pares (cada una se denomina cromosoma homologa).

Aun así existe una excepción a tener en cuenta sobre las parejas homólogas: en muchas especies las cromosomas sexuales sus homólogas no tienen el mismo tamaño ni ubicación del centrómero. Un ejemplo es el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en el caso de los humanos) que es de menos tamaño que el cromosoma X.

Los cromosomas humanos

Los humanos presentan 23 pares de cromosomas (o sea 46 cromosomas en total): 22 pares de cromosomas autosomas y otro par de cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales corresponden con dos X para las mujeres y un X y una Y para los hombres. En el genoma humano se estipula que hay 3200 millones de pares de bases de ADN (con más de 20 000 genes).

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Las mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas se dan en el número de genes o en el orden de las mismas dentro del cromosoma. Este tipo de errores se pueden producir durante la formación de las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por la división o reproducción celular o en las primeras divisiones del cigoto (el cigoto es la célula resultante de la unión entre el ovulo y el espermatozoide).

Aparentemente el 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre del embarazo tienen como causa una mutación genética.

Las más conocidas son:

  • Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down(es la causa del 95% de los casos).
  • Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
  • Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
  • Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
  • Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
  • Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
  • Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.
  • Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
  • Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

– fuente Wikipedia

2 Comentarios

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