Síndrome de Patau

La historia de Castan

Caso Mosaicismo Triploide

 

El mosaicismo diploide/triploide es una alteración cromosómica poco frecuente. La produce un fallo en la división poscigótica durante el desarrollo embrionario …

Es así como se describe esta alteración cromosómica en neurologia.com

Esta es la historia de un pequeño luchador llamado Castan, contada por su madre.

Mi hijo tiene Mosaicismo Triploide. Me dijeron que solo había hasta la fecha poco mas de 50 casos conocido en el mundo.

Allá por noviembre del 2011 me hice un test de embarazo ya que notaba algunos síntomas, y éste dio positivo. No me lo podía creer, ya que estaba utilizando el DIU desde hace 2 años y se suponía que protegía durante unos 5.

 

Me hice un segundo test que mostró los mismos resultados. Me eche a llorar como una loca ya que sabia que no podíamos permitirnos tener otro hijo. Mi marido me dijo que no le diera crédito a las pruebas hasta no ver a un medico. Tuvimos que ir unas 4 veces hasta que pudimos ver a Castan y parecía que todo marchaba bien.

 

A la semana 15 de embrazo ya no pude aguantar más, quería saber el sexo del bebé así que fui para una prueba con ultrasonidos. Estuvimos encantados de saber que íbamos a tener un niño, ya que eramos padres de tres hijas.
Caso Mosaicísmo Triploide - castaño en flor

A la semana 19 fuimos para que me hicieran un escaneo anatómico. Fue allí donde descubrieron que Castan no crecía de forma correcta. Su cabeza tenía un retraso en el crecimiento de unas 2 semanas, pero su pecho y abdomen tenían 6 semanas de retraso en el desarrollo.

 

Me eche a llorar ya que sabia que algo andaba muy mal. Pero mi marido intentó mantenerse positivo y me dijo que eran paranoias mías. Mi matrona me insistió en ir a ver a un especialista en el tema. Fuimos y nos pidió hacer una amniocentesis. Él estaba bastante convencido de que nuestro hijo tenia el Síndrome de Down. No estaba segura de querer hacerme la prueba, ya que tenía miedo a los resultados, pero cedimos a las presiones del médico.

 

Dos semanas después, en la semana 21 de embarazo, nos llamó para ir a verle. Nos dijo que Castan tenia un raro caso de Triploide total, y que no iba a vivir. Me dijo que estaba ya muy avanzada en el embarazo para poder abortar, por si me lo planteaba. Estuvimos devastados. No me gustó como nos dijo las cosas así que fui a ver a otro medico.

 

Este otro nos informó de que nuestro hijo realmente padecía de Mosaicísmo Triploide y que tenia probabilidades de vivir. Aun no era lo que queríamos escuchar. Empecé a investigar por mi misma. Quería saberlo todo acerca de este síndrome y fue cuando descubrí lo realmente poco que se sabia sobre ello, y lo raro que era. Pero aun así me apañé para encontrar a otras familias con hijos que lo padecían. Lancé una pagina de Facebook para que el mundo viera que no íbamos a renunciar a nuestro hijo (http://www.facebook.com/BelieveInCastan).

 

Mi agua se rompió  a la semana 29 de embarazo, y el niño solo tenía 10% de probabilidades de vivir ya que sus pulmones no estaban bien desarrollados y porque estaba muy pequeño aún.

Cuando nació pesaba unos 700 gramos. Pero desde el primer dia fue un luchador.

A los pocos días del parto, el médico me dijo que no se esperaba que mi hijo viviera […] y yo no quería que este médico dejase de tener fe en mi hijo sólo porque no fuese capaz de entender en totalidad de su caso.

 

Por desgracia tenemos que deciros que al final el pequeñín se fue cuando tenia 8 meses y medio de edad, pero que su familia sigue luchando por su causa y por la de otros niños con enfermedades raras.

Es inspirador ver como desde la tristeza y la impotencia se levanta iniciativas que cambia la vida a comunidades enteras.

 

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