Síndrome de Patau

Caracteristicas del Sindrome de Patau

El Síndrome de Patau está asociado con una discapacidad intelectual grave y anomalías físicas que se dan en numerosas partes del cuerpo. Las personas con esta condición suelen tener defectos congénitos del corazón, anomalías cerebrales y de columna vertebral, ojos muy pequeños o poco desarrollados, mas de 5 dedos tanto en manos como pies, labio leporino (fisura del labio) y tono muscular flojo. Muchos recién nacidos con trisomía 13 no tienen un crecimiento normal, no suben de peso como se supone que deberían; pueden tener serios problemas para alimentarse y momentos en los cuales les falta la respiración (apnea).

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Labio leporino

      Otras características del
      Síndrome de Patau

        :

        • Dedos sobrepuestos;
        • Ojos cerrados;
        • Hernias: inguinal, umbilical;
        • Una fisura, agujero en el iris del ojo;
        • Las orejas posicionadas mucho más abajo;
        • Defectos del cuero cabelludo tales como falta de piel en algunas zonas;
        • Convulsiones;
        • Pliegue palmar único;
        • Anomalías esqueléticas (de las extremidades);
        • Cabeza pequeña (microcefalia);
        • Mandíbula muy pequeña (micrognatia);
        • Criptorquidismo (falta de la bolsa escrotal).
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        Polidactilia

        La Ontología del Fenotipo Humano ( Human Phenotype Ontology) proporciona la siguiente lista de características del Síndrome de Patau que han sido vistos en persona con esta condición. Mucha de esta información proviene de Orphanet, una base de datos europea sobre las enfermedades raras. La lista incluye una columna con la frecuencia en la que se da cada característica. Las frecuencias se basan en estudios específicos que pueden no ser representativos para otros estudios ya que la base de datos se va actualizando con nuevos casos conforme están introducidos. La media que aparece aquí es una actualización del mes de enero del 2017:

        Lista frecuencia características Síndrome de Patau:

        SíntomasFrecuencia

        Anomalías en la morfología de hueso pélvico Muy frecuente
        80 – 99 %
        Anomalías en las fisuras craneales Muy frecuente
        80 – 99 %
        Anoftalmia (ausencia de uno de ambos ojos) Muy frecuente
        80 – 99 %
        Defecto septal atrial (es un agujero en la pared del corazón entre sus dos cavidades superiores) Muy frecuente
        80 – 99 %
        Pliegue palmar transversal único Muy frecuente
        80 – 99 %
        Deficiencia cognitiva Muy frecuente
        80 – 99 %
        Higroma quístico (una protuberancia suave bajo la piel – resultante de liquido y glóbulos blancos) Muy frecuente
        80 – 99 %
        Hidropesía fetal (inflamación grave en el feto) Muy frecuente
        80 – 99 %
        Hipotelorismo (distancia anormalmente pequeña entre dos órganos o partes, en particular entre los ojos o las órbitas ) Muy frecuente
        80 – 99 %
        Discapacidad intelectual Muy frecuente
        80 – 99 %

        Diagnóstico

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