Síndrome de Patau

Diagnostico Síndrome de Patau

El diagnostico del Síndrome de Patau se hace a través de las pruebas medicas, tomando muestras, o a través de la observación ocular.

Hay que saber que generalmente se necesitan pruebas especificas, costosas y que algunas implican también cierto riesgo para el embarazo como la Muestra de vellosidades corionicas. la observación ocular puede ser antes del parto vía imágenes de ultrasonidos y ecografías o post-parto observándose los síntomas externos en los bebes.

Un diagnostico no implica que se pueda aplicar un tratamiento. En este momento el Síndrome de Patau no tiene cura. hay que entender la diferencia entre síndrome y enfermedad. el síndrome es un conjunto de síntomas que tienen una identidad reconocible y que normalmente confluyen en tiempo y forma. El síndrome esta identificado y bien documentado. La enfermedad por otra parte es un estado de falta de salud de un individuo identificado o no, que puede pertenecer un grupo concreto de enfermedades (enfermedades cardíacas, enfermedades pulmonares, etc.).

Mientras la mayoría de los casos de trisomía 13 aparecen de manera aleatoria, unos pocos casos se dan gracias a una translocación genética en los padres que involucra al cromosoma 13. Las personas que piensan que tienen riesgo de sufrir una transolación teniendo en cuenta su historial médico de familia, pueden pedir que se les haga un test de sangre de cariotipo que es capaz de determinar si existe un caso presente de translocación.

Las pruebas prenatales (análisis de la sangre de la madre, ultrasonidos fetales, el test de muestras de vellosidades coriónicas o la amniocentesis) sirven para determinar si el embarazo está en riesgo de ser afectado por el Síndrome de Patau u otras anomalías cromosómicas.

Las personas que están preocupadas por el historial médico familiar y por los casos de anomalías genéticas pueden contactar con un profesional del área.

Aquí puedes encontrar una lista de pruebas que se pueden hacer para descartar las anomalías cromosómicas y por lo tanto descartar el Síndrome de Palau en un embarazo.

Amniocentesis

Muestra de vellosidades coriónicas

Estudio de cariotipo

Diagnostico prenatal no invasivo

diagnostico sindrome de patau

Iremos aumentando la lista conforme identificaremos nuevos tipos de diagnostico y conforme estos aparecen en el mercado. Hay que saber que la investigación sobre el diagnostico de las trisomías es un campo muy activo.

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